【記者邵佩瑩／生命力報導】普拉德威利症候群（Prader Willi Syndrome）俗稱「好吃寶寶」或「小胖威利」，罕見疾病基金會遺傳諮詢員陳冠如提到，人都是由兩個染色體組成的，因此，普拉德威利症候群的成因有兩個，一個是從父親遺傳到的其中一個第十五號染色體有缺失，另一個是從母親遺傳到的兩個第十五號染色體都有缺失。
「好吃寶寶」並不是從一出生就愛吃，剛出生時的嬰兒沒有表現飢餓的行為或對餵食的興趣，因此必須使用鼻胃管灌食﹔等到一到兩歲時，極強的食慾開始顯著，台北市立婦幼醫院小兒遺傳專科醫師蔡立平醫師說：「這類的小孩子對於食物是永無止盡的需求，甚至是強制性地想吃食物。」因此，食物的攝取是必須被控制的，一天當中只能攝取一千到一千兩百卡洛里，除了營養師的調配之外，家長的配合也是相當重要的，否則大多數孩子的體重會不斷地上升，很難去想像到一個身高一百一十公分，體重卻足足有九十公斤的患者。
除了體重增加之外，陳冠如也提到普拉德威利症候群還有一個特徵就是發育較一般人遲緩，由於肌肉張力較弱動作遲緩，所以從一出生就必須開始做復健。此外，智力也較一般同齡小孩低，平均智力在邊緣到輕微智障，智商平均約七十，因此，普拉德威利症候群從小就必須接受早期療育，根據兒童福利法第四十二條規定：「政府對於發展遲緩及身心障礙之特殊兒童，應按期需要給予早期療育、醫療、就學方面之特殊照顧。」但是，早期療育並不是每個縣市都有補助，對家長來說算是不小的負擔。
阿昆（化名）是一個四歲的小男孩，剛出生時，阿昆的身體就比較弱，後來醫生就發現阿昆得了普拉德威利症候群，阿昆媽媽說：「當初生下阿昆時，心裡的確很難過，覺得愧對兒子，畢竟每個人都不想生出不健康的孩子。」阿昆出生沒多久就開始做復健，每週還得上一次早期療育，並且每半年就必須換醫院排隊等語言師，跑醫院對阿昆媽媽而言已經是家常便飯，但最困擾她的卻是經濟問題，陳冠如說，由於普拉德威利症候群目前並未列入罕見疾病防治及藥物法中，所以阿昆並不能像其他罕見疾病患者一樣，擁有百分之七十的藥物補助。
因為阿昆新陳代謝不正常，因此不但容易發胖，生長又較為遲緩，蔡立平提到，生長激素對生長和身高有幫助，可以促進新陳代謝，對患者的脂肪分布也有顯著的變化，使得脂肪傾向較正常的分布方式，像是局部胖的部分會變瘦。可是，生長激素並不便宜，蔡立平醫師說：「一年裡，人一公斤生長激素就要一萬元，也就是說二十公斤的人，就要花上二十萬元。」對於一般人而言，算是頗重的負擔，這也是阿昆媽媽一直煩惱的，阿昆媽媽說：「希望社會能多給我們一些補助，否則一個小孩一年至少要花上十幾萬，對於有心要照顧小孩的父母而言，真是一個很大的負擔。」
現在阿昆十四公斤，身高不到九十公分，雖然還不會說話，卻和一般小孩一樣會和媽媽撒嬌，阿昆媽媽語帶滿足地說：「看到阿昆一天一天長大、進步，就是我最大的欣慰。」
延伸閱讀
罕見疾病基金會
2001年5月31日 星期四
能吃未必是福 普拉德威利症候群
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