【生命力記者／徐銘穗報導】一位發病近十年的小腦萎縮病患寫道：「老是告訴自己，有一雙會畫畫的手指頭，是老天莫大的恩寵。可是卻沒想到祂一點一點的收回，即使我的生命如此的多難，依舊是尊貴的，抱持這微弱的尊嚴，不知能撐到幾時？」
脊髓小腦萎縮症是種非常複雜的疾病，主要的病變是在小腦的神經元，病狀以動作協調不良為主，初期是四肢運動不平衡，逐漸言語清晰度變差，吞嚥困難。小腦萎縮的原因有許多，包括感染症、藥物中毒、血管病變、腫瘤，以及基因病變。目前已知之病變基因已達十六種之多，新的相關基因仍不斷地被發現。此類疾病患病的機會是百分之五十。
由於發病後病患蹣跚的步履像極了企鵝，在台北榮民總醫院神經內科主治醫師宋秉文的建議下，選定「搖擺的奮鬥」作為協會的象徵，以形容這群特別的病患。
中華小腦萎縮症病友協會理事長朱穗萍表示，小腦萎縮症最可怕之處在於有家族顯性遺傳的特性，一連五代都罹病、一家兄弟姊妹都發病的悲劇也因此一再上演。朱穗萍的母親以及六個兄妹都是小腦萎縮症的受害者。
發病已經五年的吳先生目前在家中休養，經濟重擔全落在妻子一人身上，吳太太表示，雖然現在先生還能走動，但是實在無法想像往後的日子，家中還有三個小孩，實在很擔心他們也會遺傳到有病的基因。
宋秉文指出，依據醫界推估，台灣地區至少有二百個家族籠罩在小腦萎縮症的陰影下，病患人數在一萬人左右，這還不包括是帶隱性基因或是因為病患已經過世而無法追蹤家族病史的流失個案，實際罹病人數可能更多。
朱穗萍表示，齊頭式的社會福利，並無法照顧到像小腦萎縮症這類的弱勢族群，使病友除了承受自身的病痛，還要擔憂下一代是否會患病，以及看護工和安養的問題。
罕見疾病基金會副執行長陳莉茵指出，為了不要讓這種疾病再延續下去，希望將須要花費新台幣六千元的產前檢查納入健保給付範圍，並且提供遺傳諮詢服務。陳莉茵說這是全民的事情，呼籲各界能重視。
由於病患發病後意識完全清醒，但會因為小腦病變出現運動及平衡失調，運動機能漸漸退化必須長期臥床，十到十五年的安養期間仰賴他人照顧，人性安養的安置需求非常殷切，也成為協會未來主要推動目標。
中華小腦萎縮症病友協會
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2001年3月15日 星期四
遺傳諮詢 避免小腦萎縮症兒產生
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