罕見疾病患者 尋找生命的出口

生命力記者／張瓊方報導

「你們是不是不夠努力？你們藥品爭取了一年多，我兒子還是來不及用！」一位出生即患高血氨症的小嬰孩，原本應該有個長久的未來，但卻因高血氨症的急救用藥遲遲不到，還來不及多看看這個花花世界，二十多天即走完了他的人生，小嬰孩的父親非常悲傷，悲憤地質問著罕見疾病基金會的人員。說起今年感恩節的這個病例，罕見疾病基金會的執行秘書洪瑜黛仍是相當遺憾。

上述的高血氨症只是罕見疾病中的其中一項病類。據財團法人罕見疾病基金會內部的統計，台灣罕見疾病目前計有五十六種病類，有四百多位病人，而這只是資料上的數字，還不包括隱藏在各個社會角落的病友們。


罕見疾病患者的病情雖然多半嚴重，但卻不是無藥可醫的絕症，只是因為患病人數不多，藥品用量少，因而無法量產製造，售價高昂，而且在商業利益的考量下，一般藥商在無利可圖下根本不願進口，在「孤兒藥」法通過之前，罕見疾病用藥都是利用特殊管道、非公開的方式取得，所以，可怕的不是疾病本身，反而經濟與制度因素成了罕見疾病患者的最大阻礙。

由於受到孤兒藥受到長期的忽視，罕見疾病基金會積極地推動孤兒藥品的進口，終於獲得一些回應。目前衛生署藥政處已開放了五十五種罕見藥品的進口與給付，「政府也是有在盡力的，只是還不夠，我們需要一百四十七種孤兒藥品。」洪瑜黛表示。

「生活品質、安寧照顧、藥物治療是我們對政府希望達到的三大訴求」運動神經元疾病病友協會的發起人之一，也是台北榮總神經醫學中心主治醫師蔡清標表示。而洪瑜黛也認為，行政院版本通過的「罕見疾病藥物法」只著重在藥品方面，不是全面性的關注患者，因此，罕見疾病基金會和立委江綺雯草擬了一個「罕見疾病法」，希望不只著眼於藥物方面，更要有其他的配套措施，關心罕見疾病患者診治、就學、就業等一連串問題。

至目前為止，罕見疾病相關法案的推動，有藥政處、立委江綺雯以及余政道提出的三種版本，為了促成一個最完善的法案，三方人士已相互協商融合，並共同推出一個更為之健全的「罕見疾病防治及藥物法」草案，希望能盡力照顧這些罕見疾病患者，讓這些罕見疾病患者不再是孤兒，不再感到孤單。

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