【記者李宣／台北報導】「佩臻一發病的時候，會全身抽蓄、呼吸劇烈、狂咬舌頭」佩臻的媽媽心疼的說。吳佩臻小朋友還在三四個月大的時候，被家人發覺眼睛時常的往上吊，手腳也會莫名的伸直用力，直到五個月時感冒住院的那一次，馬偕小兒科醫師認為不對勁，初步判定是癲癇症，就在治療癲癇的藥量不斷加重下，佩臻卻沒有減輕症狀。「總共跑了四家醫院，花了一年的時間檢查，才診斷是得了AADC症候群」佩臻媽媽說。
現在三歲多的佩臻，因為肌肉沒有力氣，連進食也很困難，所以佩臻長的瘦瘦小小的。頭部與身體的肌肉沒有力氣支撐她站立，導致長期被家人抱著。佩臻的大腦裡缺乏血清素，所以她無法控制情緒，易怒，上一秒也許還在哭鬧，下一秒爸爸逗逗她又開懷的笑了。
對藥物反應相當敏感的佩臻，為了要檢查腦波，「才把鎮定劑好不容易混進牛奶餵佩臻喝進去，馬上又被她給吐出來」佩臻媽媽無奈的說，當時每到一間大醫院檢查，就又是一段讓佩臻很痛苦的折磨。醫生為了要了解正確的病因是什麼，讓佩臻接受各種精密的檢查，包括核磁共振掃描、正子攝影，腦波圖，心照圖等等。佩臻媽媽心疼的認為，重複的做檢查，對佩臻的病情一點好處都沒有。
沒有固定生活作息的佩臻，隨時會發病，只要一發病，就是四五個小時才會停止，佩臻的上顎比正常人位置還要高，只要發病時，就會咬到嘴唇。牙醫師甚至後來束手無策時，還建議要把佩臻的牙齒都拔光。「有一次佩臻把嘴唇咬爛了，住院又是住了一個月」佩臻媽媽說。為了照顧佩臻，媽媽辭掉了工作，專心在家照顧她，讓經濟負擔的重任落到爸爸一個人的肩膀上。還好佩臻的外婆與外公就住在樓下，也可以幫忙分擔佩臻媽媽的辛苦。
佩臻媽媽表示，她聽過一個媽媽連續生了三個，都罹患了AADC症候群的小朋友，而且最近也都相繼的過世，讓她不敢，也沒有多餘的力氣再生第二胎，因為更擔心有四分之一的機率，又生下一個AADC的小朋友。
復健的治療，大部分是讓佩臻訓練頭部肌肉的控制，與站立的練習，由於長期的抱著，身體也出現變形的狀況，所以治療師還會為佩臻按摩肌肉等。佩臻的媽媽表示，雖然進步是很些微的，「但是只要維持住，不要退化，就是很大的進步」。
回想起帶著佩臻尋遍名醫的過往，佩臻的媽媽說，一開始找不到佩臻的病因時，心急的上網找資料，無意間竟發現一個關於AADC症候群的部落格，是一個物理老師，家裡也有一個AADC的小朋友，「終於找到同病相憐的朋友」佩臻媽媽安慰的笑說。現在這個部落格的成員總共二十幾位小朋友，彼此的爸媽在這個小小的天地裡，偶爾聚會，分享照顧的心得、最新的輔具資訊或醫療資源，也希望透過這個部落格，能讓更多人了解這樣的病症，「至少能有更多的醫生認識這樣的病」佩臻的媽媽開玩笑的說。
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