【記者郭逸君、楊家佳／新北市報導】二十二歲的尤文瀚是逢希伯—林道症候群（VonHippel-Lindau，簡稱VHL）患者，這是一種遺傳性的罕見疾病，目前全台只有六名確診病例，其中就有三名分別是尤文瀚的母親趙慧珍以及哥哥尤文豪，趙慧珍已在二○○二年因VHL造成的多重器官衰竭而去世。VHL會使體內血管異常增生，目前已造成尤文瀚左眼失明，身體其他器官也分別長出小腫瘤。身為罕病病友，尤文瀚無懼於疾病的折磨，選擇活在當下，他透過自助旅行探索世界，找尋自我。
根據罕見疾病基金會資料，VHL是第三號染色體短臂上的VHL基因發生變異。VHL基因為腫瘤抑制基因，若此基因突變失去功能，將無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。國外研究數據指出，此疾病發生機率為三萬六千分之一。由於VHL是體染色體顯性遺傳性疾病，如果父母其中一人是VHL患者，子女將有二分之一的機率罹患此症。VHL的病徵為視網膜病變，嚴重程度有可能會失明；也因為血管異常增生，身體各系統皆有長腫瘤的機會，常造成患者求助於各科之間，仍無法確診，目前在醫學上也尚未有根治的治療方法。
在尤文瀚十三歲時，母親因癌症併發的多重器官衰竭而過世，他與哥哥尤文豪在醫院經過基因篩檢後，才確診兩兄弟都遺傳了VHL罕見疾病。在得知自己罹患了罕見疾病，「我覺得我和一般人不一樣。」尤文瀚說。VHL除了使他的左眼失明之外，更多的是這個疾病帶來心理上的壓力，他說：「因為你不知道什麼時候、身體的哪一個部位會長腫瘤，每一次回醫院做健康檢查時都會很擔心。」也因此尤文瀚在醫院眼科、腦神經外科、泌尿科等科別都有專門看診的醫師，他定期回醫院做全身健康檢查，確定身體器官沒有生長新的腫瘤。
談及夢想，尤文瀚說：「我只想當一個普通人。」但因為罹患罕見疾病，使尤文變得「與眾不同」。由於VHL患者的平均壽命約四十歲，面對有限的生命，他選擇把握當下，並且更珍惜生命。他一個人自助旅行，在旅行的過程中體驗生命、享受人生。「旅行是一個很好的、與自己對話的方式。」尤文瀚說。因為熱愛冒險，在挑戰國內環島兩次後，他也一個人自助旅行，遊訪了中國、澳門以及泰國。「在泰國我向一個小女孩問路，因為語言不通所以那個女孩無法回答我的問題，但從她的眼神我看得出來她想要幫助我。」尤文瀚也從小女孩身上看到泰國存在普遍貧窮、教育水準較低的現象，「旅遊中的美景、所經歷的事物會讓我更了解生命的無價。」
接下來的人生，尤文瀚希望能環遊世界，在每個國家留下他壯遊的足跡。不管是面對人生或是自己的疾病，他都是抱持著非常樂觀的態度，在今年也獲頒罕病基金會成績優良獎學金。由於目前台灣對於VHL這種罕見疾病的相關知識時分缺乏， VHL的確診病例很少，也沒有相關的醫療研究，直到今年九月國民健康局才正式公告VHL被納入罕見疾病分類序號，編號為N1-08。尤文瀚希望能有更多人認識VHL這個罕見疾病，「因為很多人會以為他得到的病是癌症，而不知道他其實可能是VHL患者。」除了政府對於罕病病友的醫療費用補助外，他也期盼在現代進步的醫學下，能製造出能夠治療VHL疾病的藥物，造福病友。
0 意見:
張貼留言