【記者謝豫琦／生命力報導 】吃是人生一大樂事，但對患了苯酮尿症的孩子來說，大快朵頤卻是遙不可及的夢想。「對常人而言很平常的食物，對苯酮尿症病童來說都是毒素，他們幾乎什麼東西都不能吃，甚至連米、麵粉等基本食物都不能多吃。」苯酮尿症關懷之友協會顧問暨台北榮民總醫院小兒部醫師牛道明說。
苯酮尿症為罕見的隱性遺傳疾病，患者體內缺乏一種消化脢，無法代謝蛋白質內的胺基酸，而胺基酸在體內過量會導致智力受損等問題，因此含有蛋白質的食物如魚、肉、豆類等幾乎都不能吃。他們必須長期嚴格控制飲食，避免攝取過量蛋白質；並需喝一種特殊低蛋白奶粉以彌補其他養份的不足，才能維持身體的成長及運作。
「一般人喝到這種牛奶可能會嚇一跳。」牛道明說，特殊奶粉的味道苦苦鹹鹹不好喝，病人卻需要喝一輩子。苯酮尿症協會的病童家長葉翠玲便說，病童不時會有厭奶的情形，但是為了健康又不能不喝，相當無奈。而患病的兒子帶這種牛奶到學校喝時，牛奶的怪味道常會讓其他小孩受不了，也會間接影響兒子的人際關係。
為提高患者的生活品質，國外已開始研發特殊食品，如特製餅乾、麵條等，讓患者能多一點吃的選擇。苯酮尿症協會日前也花了二十餘萬進口特殊食品；負責協助協會運作的榮總小兒部臨床遺傳諮詢員林秀玲說，特殊奶粉及特殊食品價格很高，政府針對特殊奶粉已有全額終生的補助，但是購買特殊食品仍必須自費，不是每個家庭都負擔得起。「協會購買特殊食品，就是希望讓孩子也能偶爾解饞，吃吃特製餅乾等好吃的東西。」
因為苯酮尿症沒有較顯著的外在病徵，過去患者不易被發現，因此許多孩子被發現患病時智力已有損害。近年來由於政府新生兒篩檢制度的落實，苯酮尿症能透過篩檢而及早被發現，並能在醫院掌握、推動下而早期治療，減低傷害。
但林秀玲表示，此病需不時做抽血等追蹤檢查，目前只有臺大醫院和台北榮總是衛生署委託的轉介醫院，病人回診都需到台北，對中南部病友來說很不方便，回診意願亦會降低。又因病症不易從外表看出，有些家長過了很久仍不相信自己孩子患了遺傳疾病，錯失治療先機，非常可惜。
牛道明強調及早治療的重要性。他表示，現在多數病童已能及早被發現，只要小心謹慎治療，由專業營養師指導下控制飲食，並定期追蹤病情，便會有很好的成果，也不會影響病人的智力。「我們還有好幾個小朋友在班上都名列前茅！」
葉翠玲患病的十二歲兒子便是病童的模範代表，在課業及才藝各方面都有優秀的表現。葉翠玲說，當初知道孩子患病時也未重視病情的嚴重性，直到幾年後發現孩子有發展遲緩現象，才驚覺事態嚴重，投注很多心力謹慎照顧孩子飲食，並帶孩子做語言治療等早期療育，漸使孩子身心發展回歸正常速度，不致造成傷害。「補救比預防還累，因此家長應從一開始就謹慎照顧孩子，才不會導致日後花更多心力，也不見得能彌補錯誤。」
談到病童的痛苦，林秀玲說，病童有時也會因為自己不能像常人一樣吃東西感到疑惑不滿，因此從小對病童的心理建設是很重要的。葉翠玲說，慶幸自己的孩子很有自制力，不會偷吃東西，也已能坦然接受飲食上的不便。「小時候他看到家人吃其他東西，心情會變差，但是現在早已不以為意了。」
面對孩子漸步入青春期，有更多時候不在家，外食機會增加，葉翠玲也很不放心。她說，有一些時間較長需過夜的活動還是必須限制孩子參加，並開始教導孩子計算、控制飲食量，以後孩子才能自己照顧自己。
延伸閱讀
中華民國苯酮尿症關懷之友協會
2001年11月22日 星期四
比美食家更挑食的嘴 苯酮尿症
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