生命力記者／廖珮雯報導
偶爾在路上會有白皮膚和白頭髮的人擦身而過，大家都難免會回頭再看一眼，或是心裡起了一個問號：「他是外國人嗎？」其實不是，他是「月亮的孩子」，俗稱的白化症患者。
馬偕醫院小兒科醫師林炫沛表示，白化症屬於單基因遺傳疾病。人體有三萬多對基因，其中一對酪胺酸脢基因有缺陷，導致生成黑色素的過程異常。黑色素是由存在於人體皮膚、毛囊和眼睛的色素細胞所製造。所以，白化症患者皮膚、頭髮和瞳孔顏色都異於常人，基因的缺陷也可能造成其他器官的病變，通常以視神經病變為多。
白化症患者的父母都是隱性帶因者，生下白化症孩童的機率只有四分之一，往往要到生下小孩才會知道自己帶有隱性基因。不過白化症患者也不必擔心自己的小孩一定有同樣的症狀。常見白化症分為眼睛皮膚白化症第一型、第二型和未分類型。
第一型患者在十一號染色體長臂上的酪胺酸脢基因有缺陷，皮膚與毛髮白皙，眼珠則是紅色，會有畏光和眼球顫動的現象，眼睛不容易對焦，視覺都有點模糊，需要透過視力矯正讓眼睛正常，較嚴重的患者，必須接受特殊教育的幫忙。皮膚因為缺少黑色素的保護，無法隔離光線，肌膚在曬到太陽時容易受傷，平時要盡量戴遮陽帽、穿長袖長褲出門，避免曬傷。
第二型患者在十五號染色體長臂上的P基因異常，皮膚和頭髮顏色呈現淺黃到金黃，眼球則為藍色到淺褐色，同樣懼光和眼球震顫。未分類型白化症病變原因未明，只在黑人和白人有零星報告。皮膚和頭髮是淺棕或紅棕色，眼睛灰藍或紅褐色，視覺障礙不像前兩型嚴重。
耕莘醫院眼科主治醫師陳志明表示，人在視網膜上有色素性上皮層會吸收光線，避免反射。可是白化症患者因為缺乏黑色素，會有畏光的現象，而眼珠呈紅色是因為血管的關係。眼球震顫是因為嬰兒時期眼睛就會畏光，常常閉著，阻礙了視力的發展。因此，即使在三個月至半年內作矯正，眼球震顫還是無法改善。白化症患者大部分都有弱視，透過戴眼鏡就可以從事一般閱讀、看電視等活動。
前市立仁愛醫院家醫科醫師游清福表示，人體有許多不同的色素細胞，有些有感光的功能，像正常人曬太陽會變黑，就是因為色素細胞製造黑色素抵抗紫外線的入侵。白化症患者皮膚構造及功能基本上都與正常人無異，單純缺乏黑色素，平常一定要做好防曬工作，否則容易曬傷，甚至得皮膚癌，家裡也盡量不要裝設有紫外線成分的燈光。
由於白化症是隱性遺傳疾病，要避免近親通婚，尤其現在白化症還無法透過產檢檢驗出來。白化症患者的父母，在他們小時候就要注意視力的發展，同時也因為白化症外表的特殊，容易受到異樣的眼光，需要關心與接納。
2005年2月19日 星期六
月亮的孩子 白化症患者
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