【記者徐宗斌／生命力報導】
今年七月宜蘭發生四名年輕男女喝農藥自殺造成兩死兩傷的慘劇，當事人之一罹患的無汗症，也在媒體報導下成了焦點，究竟何謂無汗症，並且使人產生輕生的念頭呢？台北市立婦幼醫院小兒遺傳科醫師蔡立平表示，婦幼醫院是國內唯一提供無汗症基因診斷的醫療機構，可及早檢查出無汗症胎兒，好讓家長做一選擇。
蔡立平表示，無汗症的全名是「外胚層發育不良無汗症」，發生率至少為一萬五千分之一，屬於一種罕見疾病，通常較易發生在男嬰身上。患者臨床上的症狀為頭髮稀疏、既乾且細短，眉毛及睫毛幾乎是缺乏的，下眼瞼周圍多皺紋。另外，因為負責發育為汗腺、皮脂腺、毛髮及牙齒的外胚層受到基因突變，導致先天發育不良，所以患者也無法正常長牙，即使長出來的牙齒也是發育不全，無法達到正常咬嚼的功能。
二○○二年五月北市婦幼醫院開發無汗症基因分析檢查，針對無汗症的患者進行基因
由於外觀上的特徵，常使病患造成心理的創傷，更甚者如宜蘭喝農藥自殺的少年，因為情緒不穩而走上自殺之路。蔡立平說：「人的價值不在他的外觀。」病人最重要的要能自我調適，要告訴自己有這樣的疾病並不可恥，應該要對自己有信心，才能擊倒疾病，而不是被疾病所擊倒。
二○○二年五月北市婦幼醫院開發無汗症基因分析檢查，針對無汗症的患者進行基因診斷。蔡立平表示，當時是因為病人的需要，所以開發了這項技術。目前分析了七位病患，所有的患者都找到了基因突變的位置，診斷率高達百分之百，除了有一名病人是自己突變之外，其他患者都是屬於遺傳型的，也就是說，患者的母親都是帶原者。
蔡立平說，目前只有一位帶原的母親勇於嘗試產前基因分析檢查，她在懷孕九週大時進行診斷，確定肚子裡的胎兒是完全正常的女孩，甚至連帶原都沒有，而得以繼續懷孕，同時在出生後經臍帶血確認無誤，不僅舉家歡慶，連參與的醫療人員也沾染了歡樂的氣氛。
蔡立平表示，建議曾產下無汗症孩子的婦女，不妨選在下次懷孕初期接受血液基因篩檢，若檢查出胎兒為無汗症患者，可選擇在懷孕二十四週前以人工流產方式處理，也可選擇生下，並且只要能夠確定突變的位置，就可以確定是否有家族遺傳，即使是有遺傳，也可以經過產前診斷避免疾病的再發，對於患者家族都無疑是一大福音。
2003年10月23日 星期四
無汗症基因解析 許下一代好健康
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