罕見疾病患者 爭取平等生存權

【生命力記者／王惠貞報導】民國八十八年六月六日，一個新的基金會宣佈成立，它是──財團法人罕見疾病基金會。 　

高血氨症、甲基丙二酸尿症、苯酮尿症、威爾遜氏病、高雪氏病…，相信一般人一輩子可能聽也沒聽過這些病名。但是，這些我們只有在深奧的醫學專書中才可能見到的名詞，卻是這社會中少數人一輩子都必須承受的苦痛。因為罹病人數少，藥品研發與引進不符成本，再加上專業醫師嚴重短缺，國內罕見疾病患者可說面臨了醫、藥處境的極度困乏狀況。


罕見疾病基金會的副執行長，也是基金會的發起人─陳莉茵，她的小兒子就是罕見疾病患者，她表示，他的兒子一個月的藥費高達新台幣十三萬餘元。經過不斷的努力，她才爭取到政府的補助，但是，臺灣社會中卻有更多的罕見疾病患者沒有這樣的機會，根本無力負擔挽救生命的代價。

所謂的罕見疾病，顧名思義就是罹患率低且相當少見的疾病，依美國孤兒藥品法案的界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病皆屬罕見疾病。而罕見疾病患者百分之八十以上，都是屬於染色體序列異常的隱性遺傳性疾病，簡單的說，就是每個人身上的每個細胞中那二十三對染色體，在經由父母的給予過程中，若剛好父母雙方家族具有同樣的隱性基因異常問題，子女就有四分之一的機率，同時獲得父母基因中隱性的缺陷基因，因而致病。也因為平均每個人身上都有五至八個嚴重的隱性基因缺陷，實際上每個人在結婚、生育的過程中都必須面對這樣的問題。「雖然罹病機率只有萬分之七，卻是人人必須共同面對的機率，不只是少數病患家庭的問題而已」陳莉茵說。

基金會是由國內二十多種罕見疾病患者及其家屬所共同推動的公益組織，他們希望能匯集社會資源，並以其自身的經歷告知社會大眾，罕見疾病的治療與預防是一項影響深遠的必要任務。成立基金會，是為募集一筆常設性經費，為能搶救隨時突發的病例，更能藉以推動完善、可落實的法案，確保病患最基本的生存權、醫療權及社會福利權等，同時能有客觀與專業的推動立場。

陳莉茵表示，基金會目前所最迫切的工作有三個方向，一為病患的及時搶救，另一方面則為推動立法，落實優生保健政策。有效減少罕見疾病患者，則是他們所設定的終程目標。因為一直以來的忽視，所以國內罕見疾病患者的醫、藥處境可說是處於極為困乏的狀態，醫療上，不僅缺乏診斷技術，令人擔憂的是，國內專業的遺傳醫師，僅僅只有十六位；而因為用藥人數稀少，以致在藥品的引進及研發上無利可圖，所以患者不僅必須花大筆的金錢自行由國外購入所需藥品，更嚴重的情況是，國內根本沒有急救用藥。所以同樣的緊急狀況，在美國只需十二小時便能搶救回的患者，在國內卻可能整整需要十二天的時間，可說是緩不濟急。

陳莉茵說，大家都知道，人是社會的動物，應該盡義務，也應該能享有權利，所以在立法保障病患的基本生存權及醫療權後，她還希望基金會能進一步的做到保障病患其他權益。「每個人都有權利做一個有用的好人」，「我們無法控制生命的長短，但可以使它更寬廣」在面對生命的態度上，陳莉茵如此說。

財團法人罕見疾病基金會： 電話：〈０２〉２５２１－０７１７ 地址：台北市民生東路一段２５號６樓之３０ 劃撥帳號：１９３４３５５１

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