提供給不同代謝疾病患者的各種特殊配方奶粉。黃苾瑄／攝影【記者黃苾瑄／台北市報導】大部分人成長過程中都喝過奶粉，但你能想像必須靠喝「奶粉」才能生存的人生嗎？這是許多患有先天性代謝疾病的患者的共同心聲。先天及代謝疾病關懷之友協會最主要的宗旨，就是幫助這些病友以及他們的家庭獲得應有的醫療保障，並凝聚病友的力量，相互扶持分享經驗。先天及代謝疾病關懷之友協會成立於一九九八年，原名為苯酮尿症關懷之友協會，招募的會友主要以苯酮尿症患者為主，後來擴大為所有患有先天及代謝疾病的患者，因此改為現今的會名。協會理事長牛道明說：「當初成立這個協會是因為看到許多病友，他們需要的不只是看診的服務，還有長期的飲食照顧，才會想要凝聚病友們的力量，幫助他們政府爭取更多醫療資源及照護，包含向衛生署爭取特殊藥品或檢驗費用健保給付，或是請社會局補助弱勢家庭醫療費用。」苯酮尿症（PKU，Phenylketonuria）是先天罕見疾病中的大宗，患者的尿液中因含有苯丙酮酸，造成特殊的陳腐味道。苯酮尿症是一種隱性遺傳疾病，因患者體內消化脢之缺乏或不足，而無法順利代謝蛋白質內的胺基酸，長期累積在身體變成毒素，造成腦部損傷。因此患者必須長期服用特殊食品及藥物，接受飲食控制或藥物治療。為了補充平時無法攝取的蛋白質，先天代謝疾病的患者必須食用「特殊奶粉」，協會會友小瑜（化名）就是從小靠特殊奶粉長大。「小瑜只要輕微的感冒或是多吃了一點蛋白質就會陷入昏迷，甚至有生命危險。」小瑜媽媽說，小瑜患有甲基丙二酸血症，必須長期食用特殊配方的奶粉，才能維持正常的生活。「其實這些奶粉就是藥粉，只是外形包裝像奶粉罐一樣。」協會社工蔡文惠說，這些特殊奶粉不像一般奶粉一樣甜甜的，曾有患者抱怨怎麼奶粉吃起來有鐵屑的味道。除了味道特殊以外，這些特殊奶粉的價格也很貴，一罐要一千到兩千元不等，患者每天必須服用三至四次，經常三天就吃掉兩罐，因此患者對特殊奶粉的需求對經濟能力不佳和弱勢家庭其實是一種負擔，對於經濟相對弱勢的家庭，協會會幫忙負擔約一半的奶粉錢，甚至由協會全額負擔，但長期下來對協會的財務是很大的負擔，因此還是需要仰賴外界的捐助。「協會的工作之一就是幫助患者家庭獲得應有的醫療照顧，和提供患者長期穩定的醫療資源。」牛道明說，協會平時提供病友和家屬諮詢服務幫助他們調劑身心，和配送奶粉給病友，為了鼓勵病友、病童和家屬，協會每年還會舉辦兩天一夜的夏令營，讓病友們互相分享經驗、互相鼓勵，順便教導他們新的衛教資訊。今年夏天，協會打算派出幾個醫師到蘭嶼進行醫療照護工作，當地的原住民因為近親通婚的關係，很多人都罹患特殊遺傳疾病──高胱胺酸尿症，但因為蘭嶼醫療資源缺乏，病友經濟能力也多半不佳，無法到台灣來就醫，造成許多患者因延誤治療時間，出現智力不足、骨骼畸形、心臟血管栓塞等症狀。「當地的原住民因為經濟問題負擔不起特殊奶粉的價格，常常索性就不吃了，但是這樣反而會讓病情更加惡化。」蔡文惠說，協會到蘭嶼的看診目的除了給予他們醫療服務，還要讓他們養成定時服用奶粉的習慣，減緩疾病的惡化的速度。延伸閱讀先天及代謝關懷之友協會罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病藥物物流中心PKU...
