【記者曲潔君、黃瀞瑩／台北市報導】頭戴著保麗龍製的特殊安全帽，踏著搖晃的步伐，揮舞著小手，「伊伊...阿...阿！」興奮的喊著，他叫阿嘉，今年四歲，是罕見疾病小胖威利症病童。同年齡的孩子都已經能開口說話，他卻還無法使用語言，只能伊伊啊啊的喊著。手拿著餅乾，開心的手舞足蹈，年幼的他還不知道，為何自己總是沒有飽足感，感覺不到餅乾在他胃裡的份量。
多重障礙 體重控制是關鍵
小胖威利症，是一種染色體異常造成的罕見先天性疾病，發生率約為兩萬分之一，目前沒有辦法治癒。患者有多重障礙，例如智能發展遲緩、無法控制情緒、語言發展緩慢、走路不穩等，需要不斷地復建和治療。另外，小胖威利症患者最重要的症狀便是由於大腦下視丘的缺陷，導致他們無法產生飽足感，無法控制吃東西的慾望，常導致體重過重等問題，甚至是年紀輕輕就罹患糖尿病。
小胖威利症，是一種染色體異常造成的罕見先天性疾病，發生率約為兩萬分之一，目前沒有辦法治癒。患者有多重障礙，例如智能發展遲緩、無法控制情緒、語言發展緩慢、走路不穩等，需要不斷地復建和治療。另外，小胖威利症患者最重要的症狀便是由於大腦下視丘的缺陷，導致他們無法產生飽足感，無法控制吃東西的慾望，常導致體重過重等問題，甚至是年紀輕輕就罹患糖尿病。
小胖威利病友關懷協會社工員吳祐葶表示，體重控制是小胖威利病患成長過程中的關鍵，若體重維持在正常水準，沒有罹患併發症，除了在學習過程中情緒較難掌控之外，成人之後的小胖威利病患其實和一般人無異。
語言發展遲緩 阿嘉自創手語
兩歲剛到心路基金會時，阿嘉的肌肉張力不足，身體很虛弱，連行動的能力都沒有，只能躺著。現在四歲的阿嘉，透過老師、社工每天陪他練習走路，已經能搖搖晃晃的走路，但在語言發展方面還是無法跟上一般孩童。
負責照顧阿嘉的葉好彩老師說，阿嘉可以理解簡單的句子，很多時候也可以做出正確的反應，但因為發展較遲緩，再加上阿嘉的乳牙之前因為疏於照顧蛀光了，導致他現在還沒有辦法開口講話。不過，阿嘉自己發展出一套他的自創手語，例如想吃東西的時候他會指指嘴巴，想上廁所的時候他會抓抓褲襠。
吳佑葶說，小胖威利症病患的症狀呈現階段性發展，幼兒時期因為虛弱，無法自行吸吮母奶，容易發生發育不良的情況；幼童時則會出現智能障礙、語言障礙、肌肉張力不足等現象，有些病童會有多重障礙的情況發生，阿嘉才會在語言學習方面遇到困難。
注重控制食量 定期回診
葉老師說，照顧峻嘉最需要注意的地方在於，他現在走路還很不穩，常常東撞西撞，需要戴著特殊的安全帽，避免受傷。就算他體能很差，非常容易累，還是常帶他多走路、走樓梯，甚至使用跑步機，增加體能和肌肉的訓練。另外很重要的當然是控制他的飲食，一般四歲的小孩大概可以吃半碗多的份量，可是峻嘉就需要減量，才能夠控制體重，並且少讓他吃油炸的東西，降低熱量的攝取。當然他會一直想要吃，但社工和老師會視情況而定，有時候給他，有時候就騙他說沒有了。
心路基金會萬芳發展中心早療組社工許惠茜表示，小胖威利症病童需要定期去醫院回診，台灣有許多早療中心和醫院都有一些科別能夠支援小胖威利症的定期檢查，包括測量骨齡和檢測血液濃度。像阿嘉目前定期會到慈濟醫院回診，每天晚上則是固定施打生長激素，維持他的生長機能。
吳佑葶也說，目前能夠提供給小胖威利病童的特殊照顧方式就是控制食慾，並將體重維持在正常水準。醫療方面，目前最普遍的是施打生長激素和到醫院進行走跑步機等復建方式。
做好家庭溝通 適當提供援助
談起阿嘉的家庭狀況，許社工說，他們會定期的進行家訪，和阿嘉的家庭溝通的情況都很正常，只是有時家長會因為寵愛孩子，所以執行力有些不足。例如老師希望家長平時讓阿嘉多走路，但媽媽常心疼阿嘉，沒走幾步路最後還是把阿嘉抱起來。
吳祐葶說，小胖威利病童將來進入小學就讀後，老師和孩童家庭的溝通也非常的重要。尤其罹患小胖威利症的小孩，情緒非常容易失控，而且每個孩子的狀況都不同，要正確控制並教導小孩，必須要透過老師和家長的長期溝通。小胖威利病友關懷協會定期舉辦相關課程活動，有困難的家長可以透過電話連絡他們，協會將依照個案狀況的不同辦理個案管理和服務，並適當提供金錢和醫療轉介的援助。
延伸閱讀
中華民國小胖威利病友關懷協會
財團法人罕見疾病基金會
Prader-Willi Syndrome Association
語言發展遲緩 阿嘉自創手語
兩歲剛到心路基金會時，阿嘉的肌肉張力不足，身體很虛弱，連行動的能力都沒有，只能躺著。現在四歲的阿嘉，透過老師、社工每天陪他練習走路，已經能搖搖晃晃的走路，但在語言發展方面還是無法跟上一般孩童。
負責照顧阿嘉的葉好彩老師說，阿嘉可以理解簡單的句子，很多時候也可以做出正確的反應，但因為發展較遲緩，再加上阿嘉的乳牙之前因為疏於照顧蛀光了，導致他現在還沒有辦法開口講話。不過，阿嘉自己發展出一套他的自創手語，例如想吃東西的時候他會指指嘴巴，想上廁所的時候他會抓抓褲襠。
吳佑葶說，小胖威利症病患的症狀呈現階段性發展，幼兒時期因為虛弱，無法自行吸吮母奶，容易發生發育不良的情況；幼童時則會出現智能障礙、語言障礙、肌肉張力不足等現象，有些病童會有多重障礙的情況發生，阿嘉才會在語言學習方面遇到困難。
注重控制食量 定期回診
葉老師說，照顧峻嘉最需要注意的地方在於，他現在走路還很不穩，常常東撞西撞，需要戴著特殊的安全帽，避免受傷。就算他體能很差，非常容易累，還是常帶他多走路、走樓梯，甚至使用跑步機，增加體能和肌肉的訓練。另外很重要的當然是控制他的飲食，一般四歲的小孩大概可以吃半碗多的份量，可是峻嘉就需要減量，才能夠控制體重，並且少讓他吃油炸的東西，降低熱量的攝取。當然他會一直想要吃，但社工和老師會視情況而定，有時候給他，有時候就騙他說沒有了。
心路基金會萬芳發展中心早療組社工許惠茜表示，小胖威利症病童需要定期去醫院回診，台灣有許多早療中心和醫院都有一些科別能夠支援小胖威利症的定期檢查，包括測量骨齡和檢測血液濃度。像阿嘉目前定期會到慈濟醫院回診，每天晚上則是固定施打生長激素，維持他的生長機能。
吳佑葶也說，目前能夠提供給小胖威利病童的特殊照顧方式就是控制食慾，並將體重維持在正常水準。醫療方面，目前最普遍的是施打生長激素和到醫院進行走跑步機等復建方式。
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| 阿嘉行動時必須戴著特製安全帽 |
做好家庭溝通 適當提供援助
談起阿嘉的家庭狀況，許社工說，他們會定期的進行家訪，和阿嘉的家庭溝通的情況都很正常，只是有時家長會因為寵愛孩子，所以執行力有些不足。例如老師希望家長平時讓阿嘉多走路，但媽媽常心疼阿嘉，沒走幾步路最後還是把阿嘉抱起來。
吳祐葶說，小胖威利病童將來進入小學就讀後，老師和孩童家庭的溝通也非常的重要。尤其罹患小胖威利症的小孩，情緒非常容易失控，而且每個孩子的狀況都不同，要正確控制並教導小孩，必須要透過老師和家長的長期溝通。小胖威利病友關懷協會定期舉辦相關課程活動，有困難的家長可以透過電話連絡他們，協會將依照個案狀況的不同辦理個案管理和服務，並適當提供金錢和醫療轉介的援助。
延伸閱讀
中華民國小胖威利病友關懷協會
財團法人罕見疾病基金會
Prader-Willi Syndrome Association
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